养生咨询燕子姐：先天性肾上腺增生的危害及症状，预防应该这样做

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养生咨询燕子姐：先天性肾上腺增生的危害及症状，预防应该这样做

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种遗传性肾上腺疾病，可影响男孩和女孩。

肾上腺位于肾脏上方并产生三种类型的激素：

皮质醇，调节能量，血压和血糖，帮助我们从突发疾病中恢复醛固酮，控制体内盐和水的量雄激素，一组控制男性特征发展的激素患有CAH的人不能正确地制造皮质醇，并且在某些情况下，不能产生醛固酮。它们还产生过多的一些雄激素，如睾酮和17-羟孕酮。

这些激素失衡可导致严重疾病，非典型生殖器，青春期早期，生长问题和其他问题。

先天性肾上腺增生的类型

在患有CAH的儿童中，肾上腺缺乏处理皮质醇和醛固酮所需的某些酶。在接近95％的病例中，缺失的酶被称为21-羟化酶。由这种缺失的酶引起的CAH称为21-羟化酶缺乏症。

由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生有两种形式。

经典CAH：这是该疾病的最严重形式，并且不太常见。在患有经典CAH的人中，身体不能产生任何皮质醇，这是调节血压，血糖和帮助身体对疾病或受伤做出反应所必需的。许多患有经典CAH的儿童也无法分泌醛固酮或能够在体内维持足够的盐，如果不及时治疗，这种情况会导致严重的脱水甚至死亡。 非经典CAH：这是最常见的CAH形式，呈现温和。身体产生足够的皮质醇，但过多的某些雄激素，如睾丸激素和17-羟孕酮。非经典CAH患者的醛固酮分泌正常。迹象和症状

经典CAH

患有典型CAH的儿童可能会出现“肾上腺危象”，其产生的症状包括：

呕吐严重脱水低血压危及生命的震惊在经典的CAH中，身体也过量产生雄激素，这可能导致：

新生女孩有男性生殖器年龄较大的孩子有青春期早期，生长迅速，成年身高短，生育困难非经典CAH

患有非经典CAH的儿童可能：

青春期早期油性皮肤粉刺青春期快速增长成人身高矮小不规则时期（女性）生育问题原因

先天性肾上腺皮质增生是一种遗传性疾病。在患有CAH的儿童中，产生皮质醇和醛固酮所需的酶的基因（21-羟化酶）不能正常工作。为了让孩子与CAH一起出生，父母双方必须是变异基因的携带者并将其传递给他们的孩子。

由21-羟基酶缺乏引起的CAH可以同等地影响男孩和女孩。每10,000到18,000名儿童中就有一名出生时患有经典CAH，而非经典形式则更为常见。

测试和诊断

所有在美国出生的婴儿都通过血液检查筛查先天性肾上腺增生。

如果您的孩子被诊断患有CAH，他的医生可能会要求进行额外的血液检查，以及其他检查，包括腹部和骨盆的超声波或X光检查，以查看肾上腺和您孩子内部生殖器的结构。

最后，可以通过遗传分析确认诊断。

治疗

在CHOP 的肾上腺和青春期中心，我们的团队将与您的家人一起制定个性化的治疗计划，以管理您的孩子的疾病。

类固醇替代疗法

CAH需要终身用皮质醇治疗。您的孩子通常每天开始服用合成皮质醇或糖皮质激素（如氢化可的松，泼尼松或地塞米松）作为口服避孕药。这种药丸取代了您的孩子不能产生的皮质醇，也降低了血液中雄激素的水平。

如果您的孩子无法制造醛固酮，她的医生也可能会开一种醛固酮替代品，每天一次或两次服用避孕药。

当患有CAH的孩子生病，受伤或需要手术时，她将需要高剂量的皮质醇，称为“压力剂量”。有关其他信息，请查看压力剂量教育材料[PDF]并观看我们的压力剂量视频。

手术

一些女婴可能需要非典型外生殖器的重建手术。在这种情况下，您的孩子将由我们由医学博士Tom Kolon领导的专门泌尿科小组进行评估。Kolon博士在CAH儿童外科管理方面拥有丰富经验。

在我们的泌尿生殖外科医生进行检查后，该团队将与您的家人会面，就不同的选择为您提供咨询，讨论手术可以为您的孩子做些什么，解释手术的风险和益处，并制定治疗计划以满足您的需求。孩子的个人需求。生殖器重建手术通常在6个月左右进行。

其他疗法

我们在CHOP的项目为患者和家属提供各种治疗选择，以解决CAH的任何潜在并发症，如青春期早期或生长障碍。在这种情况下，与家庭讨论抑制青春期或生长激素的疗法。对青少年和年轻人进行生育问题筛查，并根据他们的需要转介专家意见和治疗。家庭可随时获得营养和心理支持。

我们的计划还未受影响的家庭提供遗传咨询，考虑让孩子通过遗传学咨询。感兴趣的家庭也可以进行植入前遗传学诊断。

正在进行监测

治疗CAH可能具有挑战性。过量使用糖皮质激素治疗可导致生长发育迟缓，体重增加过多以及其他长期问题，如骨质疏松症。用糖皮质激素或氟氢可的松过度治疗可导致高血压。

另一方面，治疗中通常会导致雄激素水平升高。因此，儿童可能会经历青春期早期和成人身高短的成长窗口。在青春期少女中，过度劳累可能导致不规则的时期和皮肤问题，如痤疮和过度的男性型头发生长（多毛症）。在青春期男孩中，CAH控制不佳会引起类似肾上腺组织的睾丸肿块的生长，称为睾丸肾上腺休息（TART）。

为了调解过度治疗和治疗不足的风险，我们的计划通过CAH监测儿童和青少年与该疾病相关的所有潜在并发症，包括：

增长缓慢或迅速骨龄越来越高，导致成年身高越来越短青春期早或延迟体重增加，胰岛素抵抗和II型糖尿病风险增加高血压年轻女孩月经不调增加年轻女孩的痤疮和面部毛发生长睾丸肾上腺可使年轻男性的肿瘤（TART）和精子数量减少为考虑生育孩子的受影响家庭提供遗传咨询骨质疏松跟进和过渡到成人护理

经常看到患有经典CAH的婴儿和儿童取决于年龄和对治疗的反应。随着儿童的身高，体重，骨龄和性发育的追踪，整个童年时期的后续护理仍在继续。

长期护理还可能包括通过我们的肾上腺和青春期中心与营养师，心理学家和辅导员预约。让所有这些专家在一个团队中一起工作有助于我们为您的孩子提供最佳协调的护理。

一旦您的孩子长大成人，我们与成人内分泌学家和成人不孕症以及生殖内分泌学家密切合作，帮助实现从儿科到成人护理的无缝过渡。

小编结语：各位看官，如有何不同的看法，请在下方评论留言！

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