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染色体异常不育的几类病症

2023-06-10 分类:百科

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男性不育症中有部分的患者是由于先天的遗传性疾病所导致的。那么染色体异常不育的病症类型有哪些呢?

1染色体异常不育的几类病症

男性不育症多数的是由于后天的不良因素所造成的,但是有部分的患者是由于先天性的遗传疾病所造成的。那么常见的不育症类型有哪些呢?下面给大家介绍染色体异常不育的几类病症,供大家参考。

脆性x染色体综合征

脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位,该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙,患者表现为智力低下,特殊面容,睾丸大但无生育能力。

克氏综合征(Klinerfelter综合征)

该综合征也称为原发性小睾丸症,患者比正常男性多一条染色体,为47,XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人,刚毛及胡须稀少,阴茎短小,睾丸偏小,呈类阉体型,部分患者有男性乳房发育症,精液中兀精子存在。

46,XX男性综合征

1946年首次报道,发病率约1/15 000,患者核型同正常女性的46,XX,x小体阳性,Y小体阴性,表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者,尤其是性机能减退,有些患者睾丸中具有玻璃性病变,生精小管、生精细胞数量极少。

XYY综合征

发病率约1:l000,该病患者比正常男性多了一条Y染色体,一部分该病患者可能有生育能力,成年患者主要表现为身材特别高,智力较差,具有脾气暴烈,易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型,如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。

常染色体异常所致不育

如双重三体综合征,Ford于1959年先发现一例,患者不但具有21三体型Down综合征症状,而且性功能障碍和不育。患者核型为48 xXY +2l

核型正常的遗传性不育

如Kallman综合征,又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。

2男性不育与Y染色体微缺失相关

不育夫妇中男性不育占一半左右 ,大多数是不明原因的精子减少引起的。

日前 ,据医学界研究证明 ,男性不育与Y染色体微缺失相关。

为探讨Y染色体微缺失与原因不明的无精症、少精症的相关性 ,研究人员将特发性少精症 ,特发性严重少精症、特发性无精症及正常已生育的健康男性作为研究对象或正常对照 ,应用多重PCR技术 ,对精子Y染色体上连续的 18个序列标记位点检测。

结果显示 ,少精症 18例中发现Y染色体微缺失 2例 ,严重少精症 12例中发现Y染色体微缺失 3例 ,无精症 5例和正常已生育男性 10例均未发现Y染色体微缺失。

因此 ,研究人员认为 ,精子发生障碍与Y染色体微缺失相关。

3奇:性激素异常引发男性不育

梁先生的担心最后变成了事实:经详细检查,梁先生患有促性腺功能减退型性腺机能低下症(简称HH),通俗来说就是雄激素低下,是男性性激素异常的一类表现。

中山大学附属第一医院生殖中心刘雅峰博士说,性激素异常导致男性不育比较少见,但并不是不需要重视。多数情况下,如果能够尽早发现和治疗,使性激素异常得到纠正,最后是可以顺利生育的。

暨南大学附属第一医院新医针挑科主任陈栋教授则表示,性激素异常对生殖器官和性功能都有一定影响,像性激素低下就会表现为睾丸小、射精困难或不射精等。当发现异常,特别是未避孕却迟迟不怀孕,应立即到正规医院就诊,尽早对症治疗。

性激素异常原因很多

怎么人家都好好的,自己的性激素却异常呢?自从确诊后,梁先生就始终被这个问题所困扰。对此,中山大学附属第一医院生殖中心刘雅峰博士解释说,性激素异常的原因有很多,像梁先生这类可能与先天性的基因异常有关。“因为分泌性激素的腺体即下丘脑-垂体出了问题,不但性激素五项检查会显示激素水平不同程度低下,还会表现为个子矮、胡子少、喉结不明显、皮肤白、阴毛少、睾丸小、很少或没有精子”。

此外,患有垂体肿瘤、克氏综合征(是一种性染色体异常所致的疾病,也称为先天性曲细精管发育不全),或垂体肿瘤切除术后,也会导致性激素发生异常。如果后天曾经患有腮腺炎、睾丸炎或隐睾等疾病,就有可能引起睾丸发育不良、睾丸萎缩,导致睾丸生精障碍,这时候垂体会分泌过多的促卵泡激素(FSH),从而影响不育。但这几种在身体外部表现上并不明显,倒是无精和少精的问题比较突出。

及早治疗生育有希望

性激素异常的原因不同,治疗的方式及效果也完全不一样。刘雅峰说,对于梁先生这样性激素水平低下的患者,一般采取外源性补充性激素,至少持续用药半年以上。“这个病越早治效果越好,而且要坚持用药”。作为广东省中西医结合男科学会副主任委员,暨南大学附属第一医院新医针挑科主任陈栋教授则表示,有些病人可能出现不耐受激素药物的副反应,若要继续治疗,可考虑在医生指导下辅助使用一些中药方剂,在确保疗效的情况下会比较安全。

至于由其他疾病引起的性激素异常,则应以原发病治疗为前提。刘雅峰说,垂体腺肿瘤摘除后不育的问题可以通过治疗改善,但因性染色体异常或睾丸本身疾病则较难逆转。睾丸发育不良好不好治要看具体情况。“睾丸所处位置越高,生精功能受影响越大,治疗上越棘手,特别是有双侧隐睾疾患但不曾医治或在5岁后才手术的,则生育多半要考虑辅助生殖技术包括试管婴儿技术或者供精人工授精技术”。

4男性睾丸异常也会导致不育

睾丸是男人最重要的性器官,它制造精子,分泌雄激素,它是男人之所以为男人的根本。睾丸是生精的唯一场所,如若男性患上睾丸炎而没有及时的治疗,从而诱使男性无法生育。

男性的睾丸是一个重要的内分泌器官,它具有分泌雄性激素的功能,而雄性激素又是男性精子产生、发育以及男性副性器官和副性征发育不可缺少的激素。所以,不管是先天的或者后天由于某些因素导致的睾丸发育障碍造成睾丸异常,都会导致男性不育。

睾丸异常不育是外生殖异常不育的一种,临床上常见的睾丸病变有无睾症、单睾症、多睾症、睾丸炎、隐睾、睾丸扭转等。

睾丸的生成是在腹腔内,在胎儿发育过程中睾丸逐渐下降,出生时大多数睾丸已降入阴囊中,大约10%~15%的婴儿出生时睾丸没有降入阴囊内,其中大多数在1周岁内能自然发育,自行下降至阴囊。婴儿满1周岁,单侧或双侧睾丸未下降,停留在腹腔内或腹股沟管,就叫做隐睾。据统计,隐睾停留在腹腔腹膜后者约 25%,停留在腹股沟管者约70%,停留在阴囊上部及其他部位者约5%。

睾丸是人体产生精子的器官,阴囊则是最适宜其正常生长发育的场所。若睾丸因种种原因未能达到阴囊而停留在其他部位,而这些部位的温度及生化环境又不利于睾丸的生长发育,因而,该处的睾丸就会发育不全或根本就不发育,从而导致睾丸生精障碍,进而导致男性不育。

睾丸是男性重要的性器官,睾丸功能是否健全,生理形态是否正常不但影响到男性日常生活,还可能因睾丸异常而造成外生殖异常不育。

5精液异常可能导致男性不育

精液异常可能是男性不育的诱因之一。睾丸是男性的主要的性器官,它能分泌雄性激素,产生精子,是产生第二性征的关键,如果发生了障碍就有可能成为男性不育的诱因。有关男性不育的诱因,今天就请专家为我们详细讲讲。

1.精子质量差。精液中无活力的或死精子过多(超过20%-25%人或精子活动能力很差,或畸形精子超过30%,常可造成不育,这是常见的男性不育的诱因之一。

2.无精子或精子过少。精液中精子密度低于.2亿/ml时,女方受孕机会减少,低于0.2亿/ml时,则造成男性不育。这种男性不育可分为永久性和暂时性。前者见于先天性睾丸发育障碍或攀丸、精道严重病变者;后者多见于性生活过频,导致生精功能一度衰竭,一般为精子减少而不是全无精子。

3.精液理化性状异常也是男性不育的诱因。专家称:正常精液射出后很快凝成胶冻状,在以后的 15-30 min内又全部 液化。如果精液射出后不凝固,或液化不全,常提示精囊或前列腺有病变。细菌、病毒感染生殖道也可造成精液成分的改变,以致引起不育。精液中致病菌大于冰个103个/ml,非致病菌大于104个/ml,均可引起男性不育。

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