先天性白内障病因有哪些呢
TIPS：本文共有 4139 个字，阅读大概需要 9 分钟。
白内障与基因有关吗，白内障有哪些病因，基因是白内障的病因吗，其中又有哪些细节要注意的？请阅读以下文章的详细解析。
1先天性白内障病因有哪些呢
当新生儿有一眼或双眼思白内障时，应该明确其病因。如果有阳性家族史，则与遗有关。此外，环境因素的影响也是其发病原因，有部分是全身疾患的并发病。即便是经过家系分析或是实验室检查后，仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常，亦无全身疾思，可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。
先天性白内障病因1．遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的（图2，图3）。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。
先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史，但是由于本病有不同的类型，不同的基因位点和遗传异质性，因此给研究带来了一定的困难。从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个，不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障（后极型）的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白（haptoglobin）连锁；还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体，另有一种类型的胚胎核，胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全，因而表现为不规则的显性遗传，即隔代遗传，这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。
常染色体隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误，因为在随机配婚的家族中，如果父母表型正常，但却是白内障致病基因的携带者，其子女中如有一名先天性白内障患者，就会被误认为是原因不明的白内障。
由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。现已知此类白内障有2～3个致病基因。
X-连锁隐性遗传白内障更为少见。有1个致病基因。男性病人多为核性白内障，静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y字缝混浊，没有视力障碍。
动物实验已观察到遗传性先天性白内障，如脉鼠的常染色体显性遗传核性白内障、隐性遗传的兔Y字缝白内障，以后均可逐渐发展为完全性白内障。
无家族史的散发性白内障，有可能是常染色体显性基因的突变，患者为该家系的第一代白内障思者，其子女就会有50％的患病机会。
在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈多态性。在DNA重组技术的研究中，发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现，在白内障开始形成时，表现晶体酷氨酸残基改变，巯基转化为二硫键，交联成大分子聚合物，使混浊的晶体蛋白聚合物处于稳定状态。
先天性白内障病因2．非遗传性除遗传外，环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。约占先天性白内障的1/3。
应该提出的是母亲在妊娠期前2月的感染，是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期的感染（风疹、水痘、单纯疤疹、麻疹、带状疤疹以及流感等病毒），可以造成胎儿晶体混浊。此时期晶体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此时的晶体蛋白合成活跃，对病毒的感染敏感，因此影响了晶体上皮细胞的生长发育，同时有营养和生物化学的改变，晶体的代谢紊乱，从而引起混浊。在妊娠的后期，由于胎儿的晶体囊膜已逐渐发育完善，有了保护晶体免受病毒侵害的作用。
在多种病毒感染所致的白内障中，以风疹病毒感染最为多见。1964～1965年美国有一次风疹大流行，有2万名儿童罹患风疹综合征，其中有50％伴发先天性白内障，在出生时或生后的一年内即有晶体混浊。混浊的程度与病毒侵犯晶体的时间或程度有关。
此外，随着各种性病发病率的上升，单纯疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白内障亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。已有报告在病人的晶体皮质内培养出单纯疤疹病毒Ⅱ型。新生儿的晶体可为透明，但白内障不久很快发生。
妊娠期营养不良，盆腔受放射线照射，服用某些药物（如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等）、妊娠期患系统疾病（心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搦症、钙代谢紊乱）以及维生素D缺乏等，均可造成胎儿的晶体混浊。
先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧，中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。
约有2.7％早产儿在出生后有白内障，晶体前后囊下有清晰的泡，双眼对称，泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫混浊。此外，发育不成熟的早产儿，常需吸入高浓度氧气，多有早产儿视网膜病变，数月后可有晶体混浊。
总之，在非遗传性的先天性白内障中，环境因素的影响是造成白内障的重要原因。因此要强调围产期保健，以减少先天性白内障的发生。
先天性白内障病因3．散发性约有1/3先天性白内障原因不明，即散发性，无明显的环境因素影响。在这组病例中可能有一部分还是遗传性的，新的常染色体显性基因突变，在第一代有白内障，但无家族史，因此很难确定是遗传性。隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性。
2遗传性白内障的致病新基因
中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。
消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与加拿大不列颠哥伦比亚大学合作检查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了热休体转录因子4基 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。
日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热休克蛋白转录因子HSF4突变导致白内障”项目获得2002年度上海市科技进步一等奖。上海市科委决定将这一项目推荐为中国国家自然科学奖送审项目。
消息援引国际权威学术期刊《自然遗传学》审稿专家的话称：“这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”
3遗传基因会引发白内障吗
先天性白内障多在出生前后即已存在，小部分在出生后逐渐形成，多为遗传性疾病，有内生性与外生性两类，内生性者与胎儿发育障碍有关，外生性者是母体或胎儿的全身病变对晶状体造成损害所致。先天性白内障分为前极白内障、后极白内障、绕核性白内障及全白内障。前两者无需治疗，后两者需行手术治疗。
白内障是一种进行性眼晶状体浑浊病变，事实上所有年龄达到120岁的人都会得白内障，吸烟和类固醇激素是诱发白内障的危险因素，饮食质量以及暴露于日光也参与白内障的形成。
Christopher Hammond指出，年龄并不是唯一的致病因素，而决定14%病变的其它因素也不容忽视。Hammond 的同事 Clare Gilbert博士认为，如果将来能用遗传学方法检测出哪些人易患白内障，那么这些人就可以避免对各种危险因素的暴露。
英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用，遗传因素远比人们一直谴责的诸如吸烟等不良的生活方式的影响大得多。
《新英格兰医学》（New England Journal of Medicine）杂志报道了关于白内障的最新研究成果，英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用，这一发现有助于寻找白内障相关的基因，建立遗传学检查方法，以识别哪些为白内障的高危人群。
伦敦St. Thomas医院的Christopher Hammond 博士调查了506对年龄在50-79岁同卵双生以及异卵双生的姐妹，对患者晶状体的浑浊程度进行评分，并从统计学的角度分析了年龄、遗传因素、生活方式以及环境因素对疾病的影响，发现年龄可以解释38%的晶状体病变，而遗传因素则决定了48%的病变，其它各因素占14%。
4导致遗传性白内障的新基因
晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。
中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。
消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与加拿大不列颠哥伦比亚大学合作检查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了热休体转录因子4基 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。
日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热休克蛋白转录因子HSF4突变导致白内障”项目获得2002年度上海市科技进步一等奖。上海市科委决定将这一项目推荐为中国国家自然科学奖送审项目。
消息援引国际权威学术期刊《自然遗传学》审稿专家的话称：“这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”
5白内障有哪些病因
［病因］
虽然科学家尚不知白内障的确切病因，他们认为有数种可能的因素：
1、吸烟
2、糖尿病
3、过度暴露于阳光下
4、使用激素
5、使用利尿剂
6、某些中枢神经药物（药物对白内障的潜在作用有待于进一步的研究）
如果觉得《先天性白内障病因有哪些呢》对你有帮助，请点赞、收藏，并留下你的观点哦！