天天百科

遗传基因会引发白内障吗

2023-06-10 分类:百科

TIPS:本文共有 3703 个字,阅读大概需要 8 分钟。

白内障与遗传基因有关吗,白内障有哪些病因,遗传基因是白内障的病因吗,其中又有哪些细节要注意的?请阅读以下文章的详细解析。

1遗传基因会引发白内障吗

先天性白内障多在出生前后即已存在,小部分在出生后逐渐形成,多为遗传性疾病,有内生性与外生性两类,内生性者与胎儿发育障碍有关,外生性者是母体或胎儿的全身病变对晶状体造成损害所致。先天性白内障分为前极白内障、后极白内障、绕核性白内障及全白内障。前两者无需治疗,后两者需行手术治疗。

白内障是一种进行性眼晶状体浑浊病变,事实上所有年龄达到120岁的人都会得白内障,吸烟和类固醇激素是诱发白内障的危险因素,饮食质量以及暴露于日光也参与白内障的形成。

Christopher Hammond指出,年龄并不是唯一的致病因素,而决定14%病变的其它因素也不容忽视。Hammond 的同事 Clare Gilbert博士认为,如果将来能用遗传学方法检测出哪些人易患白内障,那么这些人就可以避免对各种危险因素的暴露。

英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用,遗传因素远比人们一直谴责的诸如吸烟等不良的生活方式的影响大得多。

《新英格兰医学》(New England Journal of Medicine)杂志报道了关于白内障的最新研究成果,英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用,这一发现有助于寻找白内障相关的基因,建立遗传学检查方法,以识别哪些为白内障的高危人群。

伦敦St. Thomas医院的Christopher Hammond 博士调查了506对年龄在50-79岁同卵双生以及异卵双生的姐妹,对患者晶状体的浑浊程度进行评分,并从统计学的角度分析了年龄、遗传因素、生活方式以及环境因素对疾病的影响,发现年龄可以解释38%的晶状体病变,而遗传因素则决定了48%的病变,其它各因素占14%。

2遗传是白内障发病病因

先天性白内障多在出生前后即已存在,小部分在出生后逐渐形成,多为遗传性疾病,有内生性与外生性两类,内生性者与胎儿发育障碍有关,外生性者是母体或胎儿的全身病变对晶状体造成损害所致。先天性白内障分为前极白内障、后极白内障、绕核性白内障及全白内障。前两者无需治疗,后两者需行手术治疗。

白内障是一种进行性眼晶状体浑浊病变,事实上所有年龄达到120岁的人都会得白内障,吸烟和类固醇激素是诱发白内障的危险因素,饮食质量以及暴露于日光也参与白内障的形成。

Christopher Hammond指出,年龄并不是唯一的致病因素,而决定14%病变的其它因素也不容忽视。Hammond 的同事 Clare Gilbert博士认为,如果将来能用遗传学方法检测出哪些人易患白内障,那么这些人就可以避免对各种危险因素的暴露。

英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用,遗传因素远比人们一直谴责的诸如吸烟等不良的生活方式的影响大得多。

《新英格兰医学》(New England Journal of Medicine)杂志报道了关于白内障的最新研究成果,英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用,这一发现有助于寻找白内障相关的基因,建立遗传学检查方法,以识别哪些为白内障的高危人群。

伦敦St. Thomas医院的Christopher Hammond 博士调查了506对年龄在50-79岁同卵双生以及异卵双生的姐妹,对患者晶状体的浑浊程度进行评分,并从统计学的角度分析了年龄、遗传因素、生活方式以及环境因素对疾病的影响,发现年龄可以解释38%的晶状体病变,而遗传因素则决定了48%的病变,其它各因素占14%。

3遗传是引发白内障的病因吗

英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用,遗传因素远比人们一直谴责的诸如吸烟等不良的生活方式的影响大得多。(New England Journal of Medicine, June 15, 2000 )

《新英格兰医学》(New England Journal of Medicine)杂志报道了关于白内障的最新研究成果,英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用,这一发现有助于寻找白内障相关的基因,建立遗传学检查方法,以识别哪些为白内障的高危人群。

白内障是一种进行性眼晶状体浑浊病变,事实上所有年龄达到120岁的人都会得白内障,吸烟和类固醇激素是诱发白内障的危险因素,饮食质量以及暴露于日光也参与白内障的形成。

伦敦St. Thomas医院的Christopher Hammond 博士调查了506对年龄在50-79岁同卵双生以及异卵双生的姐妹,对患者晶状体的浑浊程度进行评分,并从统计学的角度分析了年龄、遗传因素、生活方式以及环境因素对疾病的影响,发现年龄可以解释38%的晶状体病变,而遗传因素则决定了48%的病变,其它各因素占14%。

Christopher Hammond指出,年龄并不是唯一的致病因素,而决定14%病变的其它因素也不容忽视。Hammond 的同事 Clare Gilbert博士认为,如果将来能用遗传学方法检测出哪些人易患白内障,那么这些人就可以避免对各种危险因素的暴露。

4解析血友病的基因遗传规律

根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。

需要终身治疗却又无法治愈,治疗费用昂贵且药物稀缺,这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实。血液病专家称,如果在孕前采取基因筛查,可以使血友病儿的出生率大大降低。

来自的母亲的遗传:血友病

据专家介绍,血友病是一种遗传性出血性疾病,由于患者体内缺乏一种凝血因子(俗称“第八因子”),患者一旦出血,在不采取措施的情况下,就会流血不止,而且该病的致残率相当高。

目前通过替代治疗方法可以解决患者的止血问题,降低致残率。但现有的三种疗法均费用昂贵,而且患者需要终身治疗,更为关键的是,用于治疗该病的药物“凝血因子”由于多是从人的血液中提取,国内市场上近年来相当稀缺。

专家说,虽然血友病迄今尚无根治的方法,但是通过预防性治疗能够大大降低致残率。而且通过孕前的基因筛查,可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某种性别的小孩,来降低血友病儿的出生率。

据介绍,血友病通常是通过父母一方的遗传基因传递给下一代。比方说,男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿,但不会传给他的儿子。他的女儿带有血友病基因后,当其生儿育女时,她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子,如果她把该基因传递给儿子,那儿子就肯定会患血友病,如果该基因传递给了女儿,那么女儿依然会是血友病基因携带者。

如果在夫妻生育之前进行基因筛查鉴定,就能提前找出夫妻一方身上的血友病元凶——致病基因,然后采取选择性妊娠,避免生出血友病儿。

由于血友病的总患病率为10万分之2.73,因此将基因普查作为预防血友病的常规检查方法尚不现实。专家认为,如果家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者,建议最好查一查血友病基因,以免一时疏忽将该病传给下一代。

5胰腺癌家族遗传基因被发现

尽管胰腺癌的发病率低,但往往是致命的,大多数病人在确诊后一年内死亡,在美国因癌症死亡疾病中排第4位。至少10%的胰腺癌患者被认为有家族性遗传因素,如遗传变异,但相关基因一直不清楚。最近,一个多年从事胰腺癌基因搜寻的研究小组发现了这种基因。华盛顿大学的特里•布伦特和匹兹堡大学的大卫•维特康姆宣布,他们在一个大的家族中研究发现了一个叫做palladin的基因变异。

在这个家族的4代中,有18位成员患有胰腺癌或者胰腺癌前期病变。在追踪这些病人共有而不存在于健康成员的DNA片段时,研究人员将4号染色体上的基因缩小到一个相对较小的范围内,其中包括243个已知基因。他们制作了能够测量这243个候选基因表达水平的基因片段,并比较了正常胰腺组织与癌症胰腺组织(分别来自该家族和其他不相关的胰腺癌患者)的不同。

Palladin是这243个基因之一,研究证实它在这个家族的组织和其它癌症患者中高表达。它是以16世纪意大利建筑师Palladio的名字命名的,与编码细胞构架有关(控制细胞形状和活性)。随后,研究人员对来自健康人以及胰腺癌标本和该家族胰腺癌前期患者组织中的palladin RNA进行定量分析。结果表明,palladin在非遗传性胰腺癌患者中有较早的超表达,并与胰腺癌发展有关。进一步分析发现,在该家族的胰腺癌患者或胰腺癌前期患者中存在palladin变异,而不存在于未患病成员中。实验室研究发现,变异的palladin可以增加人类细胞的迁移率,并使细胞的骨架受到破坏(癌症细胞典型特点)。

这些结果说明,变异的palladin与这一家族胰腺癌的发生有关。此外还证明,palladin基因超表达与也有可能与非遗传性胰腺癌的发病有关。将palladin视为“胰腺癌基因”就能从分子角度去认识胰腺癌的细胞程序,将有助于改善对该病的诊断和提高对这一致命性疾病的治疗手段。

如果觉得《遗传基因会引发白内障吗》对你有帮助,请点赞、收藏,并留下你的观点哦!

阅读剩余内容
网友评论
相关阅读
小编推荐