先天性耳畸形的类型

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双耳畸形、听力下降属传音性聋者，应在学习语言前行一侧，让患儿听到声音学习语言，另一侧耳待成年后再做手术。耳廓严重畸形者可行耳廓成形或重建术。

1先天性耳畸形的类型

常见的先天性耳畸形有两种：

(1)先天性耳前瘦管。俗称聪敏眼，是第一鳃沟在胚胎期没有完全融合而留下来的最常见耳病之一。瘦口常位于耳廓前上方，瘘管可有分支，管腔内有脱落上皮，挤压时有白色臭味分泌物。化脓时可形成脓肿，需切开排脓。反复化脓易形成脓痞或疤痕，待痊愈后需行瘘管及分支切除术。如不发作者一般不需治疗。

(2)先天性小耳及外耳道闭锁。二者常同时发生，前者系第一、二鳃弓，后者为第一鳃沟发育障碍造成。还可伴有中耳甚至内耳畸形。一般这类畸可分为三类：①小耳廓形态尚可辨认，耳道闭锁部分未波及中耳;②耳廓呈条索样突起，耳道闭锁伴中耳畸形，听力呈传音性聋，此型最为常见;耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋。此型在临床上少见。

先天性耳畸形人们一看就可以诊断，是否伴有中耳内耳畸形则需要做听检查明确耳聋性质，通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况，如属二畸形可行手术治疗提高听力，第三类畸形因内耳功能已受损，不适宜手术治疗。

2先天性直肠肛管畸形

疾病描述

先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，是小儿肛肠外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位。发病率1：1500-5000，中国的调查资料表明约在1：4000，男女发病无差异。

约有50％以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。提肌中间或稍下方为中间位畸形；位于肛提肌以下为低位畸形。按性别分男、女两组。男孩直肠肛管畸形50％为高位畸形，女孩高位畸形占20％，低位畸形男女均为40％。

症状体征

绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有 瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐；瘘口狭小不能排 出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀；瘘口较大． 在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。

高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体，直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿 道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。

3先天性直肠肛管畸形治疗方案

诊断检查

诊断多无困难。生后无胎粪排出，检查无肛门。诊断即可成立。直肠闭锁肛 管正常时，直肠指检亦可确定。阴道流粪，表明有阴道瘘；尿道口不随排尿动作而排气、 排粪为尿道瘘；全程排尿均有胎粪，尿液呈绿色为膀胱瘘。辅以影像学检查多可明确直 肠肛管畸形的类型。

影像学检查：

先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难，但要确定直肠闭锁的高度、直 肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘还需影像学检查。x线倒置位摄片法可以了解直肠末端气体阴影位置，判断畸形位置。倒置侧位片 上耻骨与骶尾关节的连线称Pc线，相当于耻骨直肠肌平面，以此区分高位、中位与低 位畸形。瘘管造影可显示瘘管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲 端的形态及与会阴皮肤间的距离。B超检查对直肠末端的定位较X线更准确。 磁共振成像检查也逐渐在临床应用，准确可靠。但价格较高。

治疗

根据直肠肛管畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管 直肠闭锁则应在出生后立即手术。低位畸形手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛 膜，直肠粘膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝 合，行肛管成形术。 高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。

手术原则：

①游离直肠盲端；

②合并瘘管者，切除瘘管并修复；

③肛门直肠成形。

一般情况下，先行结肠造口，6—12个月后再行二期手术。

4肛门先天性闭锁

概述

肛门先天性闭锁又称低位肛门直肠闭锁，由于原始肛发育异常，未形成肛管，致使直肠与外界不通。在中医学中称为“肛门闭合”。肛门闭锁属于中位畸形，临床常见。由于原始肛发育障碍，未向内凹入形成肛管。直肠发育基本正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。会阴往往发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆盖。可合并尿道球部、阴道下段或前庭瘘管。

临床表现

患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。

诊断依据

出生后无胎粪排出，肛区为皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感。倒置位X线侧位片上，直肠末端正位于耻尾线或其稍下方，超声波、穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤1.5cm左右。

5处女膜闭锁和外阴畸形

很多女人都有处女膜闭锁的先天性症状，这是一种不良的女性生殖器的发育症状。但是，女人们一定不要掉以轻心，因为此类症状会导致女性不孕不育，甚至会导致腹部的剧烈疼痛。有处女膜闭锁症的女人们在其生活中常常苦不堪言，又不好意思对旁人述说。而外阴畸形又是一种不得不提的除处女膜闭锁外的常见妇科疾患。

一、处女膜闭锁

处女膜闭锁又称“无孔处女膜”，是女性生殖器宫发育异常中较常见的一种。因尿生殖窦的阴道芽状突起处未被贯通所致。

也有因处女膜榴发育旺盛所致之说法。青春期前一般无症状。青春期时可表现为少女无经血来潮，并在青春期后出现周期性下腹部疼痛，或经血滞留的症状，长期不被发现可能造成子宫积血及输卵管积血，甚至经血可经输卵管伞端开口处流入腹腔。

青春期前很难得出论断说偶尔阴道分泌液积聚，造成阴道积液，形成肿块阻塞泌尿道，出现尿滋留。青春期后，少女原发性闭经，但出现逐渐加重的周期性下腹痛，经血滋留，时间久可形成阴道积血和子宫积血，还可通过输卵管伞端逆流至盆腔，加重腹痛、腹胀等处女膜闭锁引发的症状。

在青春发育期前如有尿潴留，阴道口处见到囊状块物膨出，应将处女膜切开。青春期后由于经血积聚造成症状，必须及时手术。

二、外阴畸形

这类症状不同于处女膜闭锁，指的是指阴蒂过长和阴唇肥大而言，是另一类发育异常，较多见。常发生在肾上腺增生病人。常表现为阴蒂肥大和两侧阴唇之间有程度不等的融合。

如果此类畸形不影响生殖功能，可不予以处理。如肥大的阴蒂或阴唇影响行动，因摩擦而引起疼痛、不适感，可行部分切除术。如此类畸形为两性畸形的表现之一，则应根据性别要求修整。

无论是外阴畸形还是处女膜闭锁，这两类症状都要及时接受诊治。

小编寄语：临床上，对处女膜闭锁和外阴畸形的治疗技术已经相当精湛。女性患者们需要多多了解女性生殖器的不良发育知识包括处女膜闭锁等。

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