两性畸形的病因

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一、按病因分

（一）真两性畸形

（二）假两性畸形

1．男性假两性畸形

2．女性假两性畸形

二机理

1．性染色体畸变在胚胎发育过程中性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为46XX，即发育成女；染色体组型为46XY则发育成男。因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而X染色体上则缺乏此种基因如性染色体的数目和结构发生畸变，必然会导致性分化发生紊乱。

2．胚胎期雄激素分泌异常原始生殖腺在遗传因素控制下向睾丸方向分化时其皮质退化，但髓质发育良好，因而间质细胞和肾上腺皮质都产生相当量的雄激素由于雄性激素的作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向着男性方向分化。如原始生殖腺分化为卵巢肾上腺皮质产生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。当遗传性别为男性由于某些原因而致雄激素不足，或遗传性别为女性，由于雄激素过多都会引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊乱。

3．其他因素胚胎原始生殖细胞数的减少也能使遗传女性男性化原始生殖细胞数目减少可引起原始生殖腺皮质发育受阻，深层的髓质形成睾丸成分，其间质细胞则产生雄激素使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

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真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致；②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果；③Y染色体向X染色体易位。

基因突变（30%）：

基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。常染色体突变基因，家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

发病机制：

为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%，在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制，已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。

从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。

真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同46，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异，而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全，因此，卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。

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