地中海贫血知识点滴

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面对刚出生的宝宝，父母们除了欣喜一定还有些困惑，该如何呵护新生儿呢？小编为您分享地中海贫血知识点滴，希望能帮到您。

1地中海贫血

希腊、马耳他、塞浦路斯、中非洲、亚洲、南太平洋地区到东南亚各国的广大地区，我国南方也是该病的高发区，尤以广东、广西、云南、四川、海南为多。

遗传基础：本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ四种，分别由相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成其对应肽链的合成障碍，致使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如，从而使得红细胞易被溶解破坏产生贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α-和β-地贫较为常见。

1. α-地贫：人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α-地贫是由于α珠蛋白基因的缺失(我国以-α3.7，-α4.2， ——αSEA为主)所致。根据α珠蛋白基因缺失的数目的多少又可将其分为4种类型：①静止型：1个α珠蛋白基因缺失；②轻型2个α珠蛋白基因缺失；③中间型(H病)：3个α珠蛋白基因缺失；④重型(Hb Bart `s胎儿水肿综合症)：四个α珠蛋白基因均缺失。

2.β-地贫：人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β-地贫主要是由于基因的点突变。迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。根据β珠蛋白基因点突变的情况可将其分为3种类型：①杂合子；②双重杂合子；③纯合子。

实验室检查：主要分为血液学检查和基因诊断两种。血液学检查主要包括血常规和血红蛋白电泳，并依据其结果对患者是否为地贫及类型做出判断。基因诊断不但可以对患者的地贫及类型做出精确诊断，还能对地贫的基因型(造成地贫的具体基因缺失及突变情况)做出诊断，使得临床能够清晰地区分地贫与其它类型的血红蛋白病，从而为临床指导优生优育以及区别治疗地贫和其它血红蛋白病(如缺铁性贫血的治疗需补铁而某些类型的地贫的治疗则需除铁)提供依据。

目前，中心实验室常规开展了地中海贫血的基因诊断项目，该室应用多重PCR技术对南方常见的3种α-地贫缺失类型进行诊断，应用PCR结合反向点杂交技术对南方常见的17种β-地贫突变类型做出诊断，可基本满足临床对地贫诊断和治疗的需要。

国际地中海贫血协会7日在广西南宁举行TIF（国际地中海贫血协会）地中海贫血防治研讨会。来自世界各地的许多与会专家认为，经过全世界医学界人士的多年研究和治疗实践，地中海贫血在世界上已经成为一个可以治愈的疾病。

国际地中海贫血协会主席帕诺斯·恩格勒索斯（PanosEnglezos）说：“地中海贫血防治是一个重大的全球性问题，TIF一直积极参与地中海贫血全球防治工作。实践证明，地中海贫血在当前条件下是完全可以预防；地中海贫血不再是不治之症，患者的生命可以通过系统的治疗来挽救。而且，全球的专家都需要共同努力，帮助地中海贫血患者提升生命的质量。”

在中国，地中海贫血的防治工作也正在受到越来越多的重视。在地中海贫血发生率最高的广西，发生率为20％左右。广西2010年启动了一项地中海贫血防治攻坚计划，在科研、基因筛查、诊断等方面投入力量。广西壮族自治区卫生厅厅长李国坚说：“我们将通过加强地中海贫血防治知识宣传教育、地中海贫血防治知识进入中学教材、提高知晓率、建立地中海贫血防治技术网络、加强地中海贫血防治技术队伍建设等手段全面构建地中海贫血防治网络，目标是到2015年实现重型地中海贫血患儿出生率下降50％以上。”

据世界卫生组织和国际地中海贫血协会资料，全世界大约7％的人群携带地中海贫血基因，每年有50万重型地中海贫血新生儿出生。这是一个重大的问题，对家庭和社会都带来很大的影响，对人类健康和人口质量构成严重威胁。

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地中海贫血在饮食方面需要注意什么呢？主要饮食原则是地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。以下推荐五大地中海贫血患者的食疗方。

1、 乌龙大枣汤

取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。

2、冬虫夏草鸡

用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。

3、阿胶大枣粥

取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎；将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。

4、 虫草炖瘦鸭

用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。

5、加味羊骨粥

取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。

β 地中海贫血（β-mediterranean anemia）是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。那么，β-地中海贫血如何检查诊断？

诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

实验室检查：

1、血象Hb 100～120g/L，红细胞<2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。网织红细胞增加（≤0.1）。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。

2、骨髓象：有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体（仅链沉淀）。

3、红细胞盐水渗透性试验：红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。

4、HbF 测定：这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高（<5%）或明显增高（20%～99.6%）；HbA2 常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。

5、肽链分析：采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ 肽链的含量，Cooley 贫血时，β/α 比值<0.1（正常值为1.0～1.1）。因本病多为点突变，故常用PCR 加ASO 才能明确突变点，我国各民族的β 地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42（-TCTT）、CDL7（A→T）、IVS-Ⅱ-654（C→T）和TATA-box28（A→G）为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100 种。

6、其它：血浆及红细胞内维生素E 含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。

7、其他辅助检查：常规做X 线、B 超、心电图等检查。骨骼X 线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。

延伸阅读：

新生儿便秘怎么办

如果新生儿是胎粪性便秘，可以采用等渗温盐水，每次15~30毫升灌肠;也可以用开塞露每次5毫升轻轻注入肛门，保留几分钟，多次即可见效。

右手四指并拢，在孩子的脐周按顺时针方向轻轻推揉按摩，每次约5分钟左右。这样不仅可以帮助排便，而且有帮助消化的作用。

母乳喂养的新生儿便秘了，新妈妈要开始注意饮食调理了。新妈妈应该清淡饮食，多吃蔬菜水果，多喝水。

新生儿便秘是因为粪便滞留在肠道，粪便的水分不断被吸收，导致粪便干结无法排出。新生儿多喝白开水有利于消化道和肠道的润湿，促进排便。