地中海贫血可并发哪些疾病

TIPS：本文共有 3669 个字，阅读大概需要 8 分钟。

每个宝宝生下来都是需要好好呵护的，当然很多新手爸妈们都会有些不知所措，没关系，赶紧跟着小编一起来了解下地中海贫血可并发哪些疾病吧！

1地中海贫血

1. 过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

2.输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。

3.经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

4.脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

5.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。

6.除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。

β 地中海贫血（β-mediterranean anemia）是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。那么，β-地中海贫血的病因是什么？

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT ），约占45%；② IVS-Ⅱ654 （ C → T ），约占24%；③β17 （ A→ T ）；约占14%；④TATA盒- 28 （ A →T ），约占9%；⑤ β71-72（+A ）， 约占2%；⑥ β26（ G → A ），即HbE26，约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF（ a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致无效造血。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

α-地中海贫血的病因是什么？α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。

1、α基因缺失：有以下4种不同程度（1～4个）基因异常：

（1）静止型α地贫：缺失一个α基因组，则受控的α链的合成部分受抑制，属于α+地贫。

（2）轻型α地贫：是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。

（3）中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病（HemoglobinHdisease），是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

（4）Hb-Barts胎儿水肿综合征（HbBart’shydropsfetalis），重型α地贫：是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

2、α基因功能缺陷：是由于α基因核苷酸的“点突变”致基因功能缺陷。我国较常见的有3种：

（1）αConstantSpring（αcs）：为α2基因终止密码突变，使α链延长为172个氨基酸，这种突变基因转录的mRNA不稳定，导致α链合成障碍。

（2）αQuongSze：为α2基因第125密码子CTG（亮氨酸）突变为CCG（脯氨酸），是一种高度不稳定的α珠蛋白，阻碍α1β1二聚体的形成，从而影响四聚体的合成。

（3）多聚腺苷酸（PolyA）信号突变：α1基因3′的添加信号由AATAAA突变为AATAAG，使成熟的mRNA减少，而致α链合成减少。广东、广西及四川等地的α地贫中，非缺失型占35%～60%，余为缺失型。

β 地中海贫血（β-mediterranean anemia）是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。那么，β-地中海贫血的症状有哪些？

患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容（Down’s 面容）：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5 岁前死亡。

延伸阅读：

新生儿鼻塞怎么办

热敷鼻子

如果是新生儿只是因为受凉出现了流鼻水、鼻塞的情况，而身体没有其他不适的话，可以通过用拧干的热毛巾敷在宝宝的鼻子到口的部分，鼻粘膜湿润之后，新生儿就会觉得舒服，也可以喂宝宝喝点温开水，能够帮助缓解鼻塞。要注意热敷的温度稍微高于宝宝的低温即可，以免烫伤宝宝。

空气湿润

室内空气过于干燥会导致小宝宝的鼻粘膜变得干燥，流出的鼻涕容易结成鼻痂，加重鼻腔堵塞，导致宝宝呼吸不畅，影响宝宝吃奶、睡觉。所以室内空气较干燥的时候可以使用盆装水或者是加湿器来湿润空气。

去除鼻痂

新生儿的鼻腔较小，容易因为鼻痂堵塞鼻腔而引起鼻塞，所以爸妈们学会怎么帮助宝宝去除鼻痂也是帮助缓解鼻塞的必备技能。

1、不能用硬的或者是尖锐的物件直接挖宝宝的鼻孔，以免损伤鼻粘膜。

2、可以用棉签蘸少量的水或者是乳汁让鼻痂变软之后再用棉签帮助宝宝打喷嚏去除鼻痂。

3、用棉签在软化鼻痂之后用棉签在鼻腔内转圈以吸附鼻痂，用棉签将鼻痂带出鼻腔