药神父亲涉足基因编辑制基因替代药物（它对基因遗传病有什么用）

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徐伟，一个平平无奇的名字。

但在2个月前，这个名字前面被冠上了“药神”两字：因为这名学历不过高中的男人，为了救治自己的儿子开启了自研药物的道路。

时隔两个月，他的治疗计划似乎走到了最后一步：基因编辑。他想利用基因替代药物将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或替代缺陷和异常基因引起的疾病。

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罕见病家庭的绝望未来

徐伟家的患儿徐灏洋是他的第二孩子，19年6月6日出生的他，体重、身长都很正常，除了头发微卷、皮肤白皙，他和其他健康婴儿没有什么区别。

但6个月后，这个小婴儿的异常渐渐显露。小灏洋生长发育明显迟缓，趴着、翻身、抬头……这些基本的动作，他一个都不会。

而更令人揪心的是，这个瘦弱的孩子甚至连吞咽食物都无法做到，并且由于大脑受损，自然排泄也无法做到，而只能靠妈妈一点点揉出来。

有过一胎经验的徐伟夫妻，当然知道情况不妙，在当地医院经过问诊和长期检查后，小灏洋被诊断为ATP7A基因缺陷，是典型的Menkes综合症。

Menkes综合症是由于X染色体的ATP7A基因变异，而导致摄入的铜离子无法正常运输到血液中的遗传疾病。

而铜离子缺失、血铜过低的话，会让婴孩包括大脑在内的众多器官无法正常发育和运作。

女孩自带两条X染色体，一个出了问题，另一个还能正常运作，相当于上了双重保险，所以Menkes综合症的发病率并不高。但对于只有一条X染色体的男婴来说，Menkes综合症的发病率就高多了。

患有Menkes综合症的孩子，在出生2~3个月后就会陆续出现迟缓、癫痫、恶心、呕吐、发育不良、骨骼脆弱、大脑萎缩等症状。患儿一般活不过3岁，平均19个月死亡。

高中学历父亲自制药物

徐伟用杂物间改建的简易实验室（“八点健闻”陈鑫摄）

Menkes综合症其实早在1957年就被人发现，但由于十分罕见，且死亡率极高，所以在过去的60多年里，并没有医学机构和科研人员专门花费时间去研究这个罕见病。

目前，唯一有效的治疗手段就是人为补充组氨酸铜，为患儿续命。

这似乎是一线希望，但在疫情肆虐的当下，却将徐伟一家逼向了绝境——他们买不到药。

组氨酸铜作为药剂基本都是靠进口，内地根本买不到成品药。

而国内医院要专门配制幼儿药物，需要繁复的申请手续以及严格、耗时的制作流程。

但小灏洋根本等不起。

一旦断药就意味孩子丧命。

在绞尽脑汁的情况下，徐伟找了两条路：一是找Menkes综合症患儿已过世的家庭，购买剩下的过期药品；二是单独找药企，为自己的孩子制作药品。

可很快，他发现两条路都走不通：过期药物太少，根本无法支持太久，而跟药企沟通后，他发现自己完全小看了制药的条件，仅仅是申报的时间就能耗死他。

故事似乎该到这里结束了，他们该认命了，该束手无策地看着孩子步入死亡。

但徐伟却不愿意，如发奇想地表示：他要自己制药，要自己拯救孩子的生命。

亲人朋友都觉得他是痴人说梦，没有人认为他可以成功。

但他就是不想认命，一个高中学历的男人，就这么费力去啃下天书似的生物、医药、化学资料，一点点地积累知识。

数天之后，他做出了组氨酸铜。当然，也并没有成功，拿来做实验的兔子死了。

但这只是开始，此后，他不断重复制药、实验的过程，直到动物实验成功后，用自己来做人体实验。

全家人都很害怕，但全家人都阻止不了他。

当药物真的用在小灏洋身上，他们既害怕又渴望奇迹，而奇迹真的来了——组氨酸铜是有效的。

妻子不忍儿子受苦曾想放弃

不过组氨酸铜不是神药，它只能缓和身体部分问题，而无法将铜离子输送到最重要的大脑里。

小灏洋的治疗过程总是险象环生，数次与死神擦肩而过，不管徐伟再如何努力，小灏洋的大脑发育缺陷终究是到了不可逆的程度，即使延续生命，他未来也无法自理。

但徐伟仍然选择坚持。

所以在组胺酸铜之后，他又陆续尝试伊利司莫铜，而神奇的是，即使是配制难度更高的伊利司莫铜在徐伟手里也有了正向反馈，前路似乎充满希望。

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不过，徐伟的妻子却很难受。

因为小灏洋患病后，几乎天天都要打针，血管变得又脆又细，一不小心就会扎穿孔。每次看到针头，小灏洋就挣扎、害怕，哪怕一个都说不出来，作为妈妈，她知道孩子是在害怕。

每次看到针头戳到孩子身上，她都觉得他们坚持的治疗其实是对孩子的折磨。

但徐伟坦然：“如果你生病了，你爸妈说要放弃，你有什么感受？”

代入其中，妻子又开始矛盾，最终还是成了徐伟的后盾。

可现实终究残酷，组胺酸铜、伊利司莫铜和干细胞（干细胞公司提供）治疗的效果，在小灏洋的身上越来越弱。

无路可走之下，徐伟将目光投向了“基因编辑”。

面对基因编辑，徐伟要面对不仅是技术壁垒，还有越过法律的风险。

没有别的路可以去放弃

10月4号，徐伟向公众宣布，他的基因替代药物实验结果良好，有希望救治小灏洋。

徐伟认为最好的情况，就是2个月通过动物实验和临床试验，让小灏洋顺利用药。

目前，他正在寻找动物实验用的猴子，由于疫情，一只猴子的价格高达22万，而他至少需要5万。

而之后的临床试验，又只有一家医院愿意合作尝试。

不过，徐伟并不认为基因替代药物能使小灏洋痊愈，但加上干细胞疗法，有可能会让小灏洋恢复正常智力。

但徐伟制药救子的举动，同时招致了许多非议。

基因编辑，因为涉及伦理，在全球都不是可以随意触碰的领域。

同年2月，《最高人民法院最高人民检察院关于执行，

在明知风险的情况下，徐伟仍然一意孤行。

因为就像他说的那样：“基因编辑确实很艰难，但是没有别条路可以让我去放弃。”

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