遗传性血管性水肿 属于常染色显性遗传病（主要通过药物治疗改善）

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导语：遗传性血管性水肿属于一种常染色体显性遗传病，主要症状是出现反复皮肤与黏膜水肿，遗传性血管性水肿的发病和C1酯酶抑制物基因，以及纤溶酶原基因突变有关，这属于一种罕见的疾病，占所有血管性水肿的2%，它的治疗方法和获得性血管性水肿完全不同，一般可以通过药物治疗进行改善，或者选择急救治疗，目前这种病症无法得到治愈，为了让大家了解遗传性血管性水肿是怎么回事，现在给大家介绍一下。

1、C1酯酶抑制物基因

C1酯酶抑制物基因出现缺失、插入，以及异位，然后产生终止密码子，这些突变会影响C1酯酶抑制物胞内运输，阻止它的分泌，造成蛋白片段在细胞内被降解，或者是胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸中甲基化的胞嘧啶自发脱氨基，然后造成其某一氨基酸被替代，从而产生无功能的C1酯酶抑制物，因此会出现C1酯酶抑制物水平降低，或者是功能缺陷，它是一种丝氨酸蛋白抑制剂，会抑制补体系统、接触系统，以及纤溶系统中多种物质活性， 然后影响机体出凝血，患者会出现一些临床症状。

2、凝血因子12基因

不是C1酯酶抑制物缺乏型的患者，通常C1酯酶抑制物浓度与功能都是正常的，其中部分患者会因为凝血因子12基因突的变，凝血因子12激活凝血因子11，然后转化成活化性凝血因子11，并且会激活纤溶酶原与前激肽释放酶，因此凝血因子12的突变，容易影响凝血和纤溶系统，从而造成黏膜出血的临床症状。

3、纤溶酶原基因

纤溶酶是C1酯酶抑制物的靶酶，不管是否是C1酯酶抑制物基因的突变，还是纤溶酶原基因的突变，或者是二者的相互作用，都可能会造成纤溶系统的异常活跃，从而导致患者发病，对于纤溶酶原基因突变的患者，临床表现是以面部和舌体肿胀比较多见。

4、血管生成素-1基因

血管生成素-1的损伤和血管性水肿有一定关系，并且血管生成素-1的突变体，就是遗传性血管性水肿的致病基础，它的致病机制还需要进一步的完善。

（一）典型症状

遗传性血管性水肿患者一般在30岁前起病，青春期会出现加重的情况，水肿常常呈现急性发作状态，表现为反复发作的情况，以及难以预测的皮肤和黏膜下水肿，水肿的特点是自发性，还有自限性，通常3~5天会出现自然缓解，一般呈现对称性，以及非可凹性，可能会累及到身体任何部位，特别是以四肢、颜面、生殖器，还有胃肠道黏膜比较常见。

（二）其他症状

患者会出现上呼吸道黏膜水肿的症状，可能伴随着呼吸困难、窒息等症状，当消化道黏膜水肿的时候，通常会伴随着剧烈腹痛、恶心、呕吐等症状。

（一）治疗周期

遗传性血管性水肿在急性发作期的时候，患者可以进行短期治疗，缓解期治疗可以分为短期治疗，还有长期的持续治疗。

（二）一般治疗

一般治疗是为了保持呼吸道畅通，在必要的情况下，可以选择把气管切开，对于胃肠道黏膜水肿的情况，然后患者出现恶心、呕吐、腹泻，以及腹痛的症状，就需要适当进行补液，还有解痉止痛等治疗方式。

（三）急症治疗

急症治疗主要是指遗传性血管性水肿急性发作期的治疗，目的就是为了缓解症状，主要选择冻干新鲜血浆来进行治疗，可以应用30分至数小时后，水肿的症状能够得到很好的缓解的消退，患者可以选择血源性C1酯酶抑制物，然后重组C1酯酶抑制剂，其实血浆缓激肽释放酶抑制剂，对于急性发作都有很好的控制作用。

（四）药物治疗

1、艾替班特

这个可以用于治疗成人遗传性血管水肿的急性发作，用法：皮下注射，常见的副作用就是会出现一过性注射部位局部反应，比如红肿、灼烧感等症状，这种药物平均反应时间通常是1小时左右，其主要取决于发作持续时间。

2、艾卡拉肽

这个用于治疗16岁及以上的患者，比如遗传性血管性水肿的急性发作，对于皮肤、胃肠道，以及喉部的血管性水肿都有很好的效果，常见的不良反应是头痛、恶心、腹泻，以及疲劳感，部分患者会多次给药后出现过敏反应，考虑和抗药抗体产生有一定的关系。

3、达那唑

这是一种合成的活性减弱的雄激素，用于遗传性血管性水肿的预防性治疗，这样可以减少遗传性血管性水肿的发作频率，还有发作的严重程度，通常前列腺癌、妊娠、儿童期，以及母乳哺乳期是禁用的，主要副作用是肝脏毒性、促进动脉粥样硬化，以及儿童骨骼过早闭合及男性化。

4、氨基乙酸

这是用于遗传性血管性水肿的预防性治疗，疗效没有雄激素好，但是孕妇可以酌情使用，这种药物经过肝脏代谢比较少，适合肝功能差的遗传性血管性水肿患者使用，不良反应就是恶心、哦呕吐、腹泻、头晕，以及有血栓形成倾向。

（五）手术治疗

这种病症一般不需要进行手术治疗。

结语：遗传性血管性水肿患者出院后2个星期进行复诊，可以针对临床症状好转程度，采取长期预防性治疗方案，复查血常规、尿常规、肝功能，以及血脂等，然后选择合适的治疗药物，比如病情平稳没有急性发作的情况，可以选择每6个月进行复查，看上述指标了解有没有药物不良反应，比如急性发作，患者就需要及时去医院进行治疗，然后选择合适的方式进行治疗，患者需要好好配合医生进行治疗，防止病情再次复发。

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